Коллективное страхование

Синдром Дауна

Перейти вниз

Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/8/2012, 11:53

Страхование членов ОО "Мир здоровья " по договору коллективного страхования. Плати 385 грн членского взноса в месяц и имей полное медицинское обслуживание в лучших медицинских центрах Украины!!! Лекарства включены!!! Подробности в разделе "Коллективное страхование" http://mirzdorovya.mirbb.com/t45-topic

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:10

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».[1]
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:10

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:10

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:11

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:
Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.
Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:12

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.[2][3]
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.[источник не указан 1190 дней] В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:12

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:13

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?] исследователи[кто?] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:13

Трисомия
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:13

Мозаицизм
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:13

Робертсоновские транслокации
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:14

Дублирование части хромосомы 21
Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:14

Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.[5]
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:14

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:15

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:15

На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Holy в 9/15/2012, 20:16

Этическая сторона
В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после перенатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.
Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда»[7]. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:
К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.

_________________
Красивая и здоровая!
avatar
Holy

Сообщения : 550
Очки : 650
Дата регистрации : 2012-07-30
Возраст : 27
Откуда : Киев

Посмотреть профиль

Вернуться к началу Перейти вниз

Re: Синдром Дауна

Сообщение автор Спонсируемый контент


Спонсируемый контент


Вернуться к началу Перейти вниз

Вернуться к началу


 
Права доступа к этому форуму:
Вы не можете отвечать на сообщения